Hoje é o dia mundial das doenças raras

 

Alguém já ouviu falar de uma doença chamada “Progeria”? O nome “Acondroplasia” diz-vos alguma coisa? E o “Síndrome de Tourette”? Já ouviram falar dele?

Para quem não sabe, a Progeria (primeira foto) pode ser caracterizada como uma maldição terrível: o ser humano envelhece a uma velocidade alucinante, e quem padece deste problema raramente ultrapassa a idade de 12-15 anos. A Acondroplasia é o nome científico para descrever o Nanismo (foto em baixo) e este problema genético afeta um em cada 15.000 recém-nascidos. Quanto ao Síndrome de Tourette, este pode ser descrito como uma desordem neurológica que provoca uma série de espasmos e “tiques” incontroláveis, sistematicamente repetitivos e esgotantes. E, como devem calcular, os desgraçados que sofrem deste descontrolo corporal são muitíssimo gozados e maltratados nas escolas, nas comunidades, nos locais de trabalho, em toda a parte (vejam os vídeos que vos apresentamos).

A lista de doenças raras chega aos milhares – a Mãe Natureza é muito criativa, quando se trata de “inventar” problemas para os humanos. Como consequência, não só não é fácil diagnosticá-las (falta de treino médico ou puro e simples desconhecimento) como, ainda por cima, raramente um laboratório ou empresa dedica o seu tempo a encontrar uma cura para as mesmas. Com efeito, a Ciência é muito cara, e obviamente prefere investir na investigação e cura de males mais corriqueiros, do que gastar tanto dinheiro em enfermidades que só afetam alguns. Devemos, portanto, tirar o chapéu aos cientistas “carolas” que, nos seus tempos livres e com a ajuda de associações não governamentais, lá conseguem fazer progressos no tratamento destas doenças.

Algumas enfermidades raras têm “sorte”: ou porque passaram a ser uma moda dos media (é o caso do Autismo) ou porque receberam de brinde a ajuda de um milionário humanitário (é o caso da Progeria) ou porque dão logo nas vistas (Nanismo, gigantismo, etc), já podem ser facilmente diagnosticadas, recebem apoios de muitos mecenas ou até mesmo já podem ser controladas. Mas há muitas que chegam a ser tão obscuras, que raramente os doentes que padecem delas chegam a sobreviver mais do que cinco anos.

Por isso mesmo, o Dia Mundial das Doenças Raras serve para alertar e informar todas as nações acerca deste problema. O objetivo deste dia consiste em sensibilizar as populações, especialmente aquelas que têm dinheiro e que podem fazer toda a diferença, no momento em que decidem financiar laboratórios e cientistas bem-intencionados. Portugal já dispõe de uma associação que informa o público acerca deste problema e que deseja também guiar e ajudar todas famílias que tenham um membro que padeça de uma delas. Chama-se Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras e o seu site pode ser consultado aqui.

Conhecem alguém que sofra de uma enfermidade rara? Então arregacem as mangas, informem, divulguem as vossas comunidades. Vocês podem fazer a diferença: muito do sofrimento destes doentes vem simplesmente da ignorância da sociedade. É através da informação que se mudam as mentalidades.

Síndrome de Tourette (explicado no programa da Oprah Winfrey)

 

Doença Progeria (menina de 13 anos)

 

Nanismo e Gigantismo: inclusão social

 

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